Un nuevo test genético experimental permitiría identificar a aquellas personas con alto riesgo de padecer cáncer anal

Francesc Martínez
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Si se verifican los presentes resultados en estudios más amplios, el test podría llegar al mercado en unos cinco años

Un estudio llevado a cabo en la Universidad Queen Mary de Londres (Reino Unido) y publicado en Oncotarget ha evaluado un test epigenético -capaz de detectar cambios en las regiones del ADN que regulan la expresión de los genes- que permitiría identificar a aquellas personas en mayor riesgo de desarrollar cáncer anal. Dicho test, que podría comercializarse en 5 años si estudios más amplios confirman los presentes hallazgos, ayudaría a cribar qué personas serían candidatas a tratamientos más invasivos de las lesiones anales precancerosas y en cuáles sería preferible mantener una aproximación más conservadora.

El causante de la gran mayoría de casos de cáncer anal es el virus del papiloma humano (VPH), el mismo virus que causa el cáncer de cuello de útero. En 2014, en el Reino Unido se registraron unos 1.300 nuevos casos de cáncer anal y 360 muertes por esta causa.

Se han observado niveles crecientes de cáncer anal en mujeres y en hombres gais, bisexuales y otros hombres que practican sexo con hombres (HSH). Entre los hombres gais, bisexuales y otros HSH, el VIH es un factor de riesgo muy importante: mientras que en aquellos sin el VIH se registran cada año 25 casos por cada 100.000 personas, entre los gais, bisexuales y otros HSH con el VIH dicha tasa  se acerca a 100 casos por cada 100.000 personas. La tasa anual de cáncer anal en hombres en general es de 1,5 casos por cada 100.000 personas.

En la actualidad, el diagnóstico del cáncer anal presenta numerosas dificultades e importantes retos. Las biopsias son dolorosas; tomar únicamente pequeñas muestras celulares (las citologías) puede ofrecer falsos negativos, ya que las lesiones de mayor riesgo de progresión a cáncer podrían no ser muestreadas y las anoscopias de alta resolución (examen del canal anal con un instrumento óptico) son molestas para el paciente, caras, complejas y con una interpretación muy subjetiva.

Además de todo esto, algunos estudios han concluido que las lesiones precancerosas podrían estar siendo sobretratadas, pero sin nuevas pruebas diagnósticas es imposible saber qué personas deberían ser sometidas a intervenciones para eliminar dichas lesiones y en cuáles estaría más indicado esperar a que se resuelvan por sí solas. Este tipo de intervenciones son muy invasivas y afectan notablemente a la calidad de vida de estas personas, por lo que es muy necesario implementar nuevas técnicas que permitan un mejor cribado de los candidatos a intervención.

La presente investigación del test de cribado se inició con el análisis de muestras de biopsias anales de 149 pacientes de Londres, que incluían las de 116 hombres (mayoritariamente hombres gais, bisexuales y otros HSH). Las muestras fueron analizadas a la búsqueda de marcadores genéricos que podrían relacionarse con el desarrollo de cáncer anal.

Los autores del estudio se centraron en las características epigenéticas de las muestras, es decir, las regiones del ADN que controlan la expresión de los genes (serían como “interruptores” que activan o silencian genes). Dichas regiones de tipo epigenético condicionan enormemente a las células. Así, por ejemplo, las células renales y hepáticas, a pesar de su especialización notablemente diferente, solo se diferencian por cambios en dichas regiones.

Tras el análisis epigenético de las muestras, los investigadores hallaron que todas las muestras de personas con cáncer anal contenían marcadores epigenéticos específicos –concretamente altos niveles de metilación– en el gen EPB41L3 (un gen de supresión tumoral) y también en ciertas regiones del genoma del VPH.

El cribado epigenético, a la luz de estos resultados, podría ser un método preciso para determinar si las lesiones precancerosas de un paciente presentan un elevado riesgo de progresar a cáncer anal. Ello reduciría los costes, el dolor y la ansiedad asociada a otros métodos de diagnóstico (la muestra podría tomarse frotando un bastoncillo de algodón en el canal anal) y evitaría los tratamientos invasivos en aquellas personas con bajo riesgo de progresión a cáncer.

Aunque de proseguir el desarrollo de esta herramienta de cribado con éxito el test podría comercializarse en unos 5 años, los investigadores reclaman precaución en la interpretación de los presentes resultados, ya que es necesario confirmar los hallazgos en estudios de mayor tamaño y realizados con muestras tomadas con bastoncillos de algodón en vez de los tejidos procedentes de biopsias utilizados en el presente estudio.

Fuente: Queen Mary University of London / Elaboración propia (gTt-VIH).
Referencia: Lorincz AT, Nathan M, Reuter C, et al. Methylation of HPV and a tumor suppressor gene reveals anal cancer and precursor lesions. May 18, 2017. Oncotarget.doi: 10.18632/oncotarget.17984

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